Die Genom-Checks, die in der Klinik Universidad de Navarra durchgeführt werden, haben bei 15 % der Patienten signifikante genetische Veränderungen festgestellt. Diese Checks, die mehr als 1.500 Analysen umfassen, untersuchen unter anderem die Anfälligkeit für Krebs, Blutgerinnungsstörungen sowie Herz-Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen.
Die Einheit für Genom-Checks der Klinik Universidad de Navarra hat über 1.500 genetische Prüfungen durchgeführt. Diese medizinische Untersuchung kombiniert die vollständige Sequenzierung des Genoms mit modernster Technologie und ermöglicht es, das Risiko für verschiedene Krankheiten zu erkennen. Die Ergebnisse dieser Studien haben gezeigt, dass bei 15 % der Teilnehmer genetische Veränderungen identifiziert wurden, die die gegenwärtige oder zukünftige Gesundheit der Betroffenen beeinflussen können. Zu den erkannten Problemen gehören schwere Erbkrankheiten, Krebsanfälligkeiten, Blutgerinnungsstörungen sowie Herz-Kreislauf- und Stoffwechselerkrankungen.
Ein Vorteil dieser präventiven und prädiktiven Tests, die nur einmal im Leben durchgeführt werden, ist, dass Patienten basierend auf den Ergebnissen personalisierte Empfehlungen zur Krankheitsprävention und Gesundheitsvorsorge erhalten. In der Praxis lassen sich jedoch viele Menschen nur dann untersuchen, wenn es eindeutige familiäre Vorbelastungen für Krebs oder frühe Diagnosen gibt.
Dr. Ana Patiño, die Leiterin der Einheit für Genommedizin der Klinik Universidad de Navarra, erläutert: „Diese Art der Untersuchung besteht darin, persönliche und familiäre Daten im Kontext einer allgemeinen Gesundheitsuntersuchung systematisch zu erfassen, in der auch eine CT-Untersuchung und eine vollständige Blutuntersuchung durchgeführt werden. Anschließend werden bei der Genomsequenzierung diejenigen Gene ausgewählt, bei denen präventive und prädiktive Maßnahmen ergriffen werden können.“
Unter den Informationen, die diese Studie liefert, sind die Anfälligkeit für Krebs und andere multifaktorielle Erkrankungen, das Risiko, genetische Veränderungen an Nachkommen weiterzugeben, und das Risiko von Blutgerinnungsproblemen. Deshalb empfiehlt Dr. Patiño, diese Informationen weise für die eigene Gesundheit zu nutzen: „Wenn in einer Familie Vorfälle im Zusammenhang mit einer Erkrankung bekannt sind, sollte die genetische Untersuchung auf diese Krankheit ausgerichtet werden, um präventive Maßnahmen zu ergreifen, immer in Absprache mit dem Arzt. Man muss bedenken, dass ein schlechterer Prognosebereich auftreten kann, wenn man eine Diagnose nur durch das Auftreten von Symptomen und nicht durch ein Screening erhält.“
Darüber hinaus zeigen die durchgeführten Checks, dass 64 % der Patienten Träger einer rezessiven genetischen Veränderung sind, die an ihre Kinder weitergegeben werden könnte. Das bedeutet, dass diese Personen, obwohl sie die Krankheit möglicherweise nicht entwickeln, diese dennoch an ihre Nachkommen weitergeben können.
Umfassende Informationen über Krankheiten
Bei der Durchführung eines genomischen Checks werden Informationen über mehr als 700 genetische Erkrankungen gewonnen. Dies umfasst eine detaillierte Analyse von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Krebsrisiken sowie Details zu mehr als 225 Erkrankungen, bei denen der Patient Träger sein könnte.
Der genetische Test erfolgt mit einer einzigen Probe von Blut oder Speichel, mit der das Genom sequenziert wird – all jene Gene, die relevante klinische Informationen enthalten, um die Anfälligkeit für zukünftige Krankheiten zu erkennen.
