Forscher, geleitet von der Universität Wien und dem Universitätsklinikum Liège, haben genetische Varianten festgestellt, die mit einer seltenen ererbten Wachstumsstörung bei zwei prähistorischen Individuen verbunden sind, die vor mehr als 12.000 Jahren lebten. Mittels der Analyse alter DNA und moderner klinischer Genetik erkannten sie den Zustand bei einer Mutter und Tochter, die gemeinsam im Süden Italiens beigesetzt wurden. In der Publikation des New England Journal of Medicine zeigt die Studie, dass die Paläogenomik nun in der Lage ist, die Geschichte alter Populationen zu rekonstruieren und seltene genetische Erkrankungen bei prähistorischen Individuen zu diagnostizieren.
Eine bemerkenswerte doppelte Beisetzung weckt Fragen
Die beiden wurden gemeinsam in einer Umarmung bestattet. „Romito 2“, ein Jugendlicher mit ausgeprägter Gliedmaßenschmälerung, der zuvor für männlich gehalten wurde, lag in den Armen von „Romito 1“, der für eine erwachsene Frau gehalten wurde. Es wurden keine Anzeichen von Trauma festgestellt.
Romito 2 hatte eine geschätzte Höhe von etwa 110 cm, was mit einer seltenen skeletalen Wachstumsstörung namens akromesomelische Dysplasie übereinstimmt, obwohl dies allein anhand der Knochen nicht bestätigt werden konnte. Romito 1 war ebenfalls kürzer als der Durchschnitt der damaligen Zeit — etwa 145 cm. Jahrzehntelang debattierten Forscher über ihr Geschlecht, ihre Beziehung und die Möglichkeit einer gemeinsamen Ursache für ihre geringe Körpergröße.
Genetische Analyse klärt die Verwandtschaft
Das Forscherteam analysierte die alte DNA, die aus dem petrosal teil des Schläfenbeins beider Individuen extrahiert wurde; diese Region ist bekannt dafür, genetisches Material gut zu konservieren. Die genetische Analyse stellte eine Beziehung ersten Grades fest. Anschließend wurden Gene, die mit dem skeletalen Wachstum assoziiert sind, untersucht und die identifizierten Varianten mit modernen klinischen Daten verglichen. Dieser interdisziplinäre Ansatz, der Paläogenomik, klinische Genetik und physische Anthropologie kombiniert, wurde von einem internationalen Team der Universität Wien sowie von Partnern aus Italien, Portugal und Belgien durchgeführt.
Früheste genetische Diagnose bei Menschen
Die Analyse zeigte, dass beide Individuen weiblich und eng verwandt waren, wahrscheinlich Mutter und Tochter. Bei Romito 2 identifizierten die Forscher eine homozygote Variante im NPR2-Gen, das für das Knochenwachstum entscheidend ist.
Dies bestätigte die Diagnose akromesomelische Dysplasie, Typ Maroteaux — eine sehr seltene erbliche Erkrankung, die durch eine ausgeprägte geringe Körpergröße und stark verkürzte Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Genetische Daten von Romito 1 zeigen, dass sie eine veränderte Kopie desselben Gens trug, was mit einer milderen Körpergröße assoziiert ist.
Seltene Krankheiten in der Menschheitsgeschichte
Ron Pinhasi von der Universität Wien, der die Studie mitleitete, erklärt: „Durch die Anwendung der Analyse alter DNA können wir nun spezifische Mutationen bei prähistorischen Individuen identifizieren. Dies hilft, die Existenz seltener genetischer Erkrankungen bis in die früheste Vergangenheit zurückzuverfolgen und könnte bisher unbekannte Varianten aufdecken.“
Daniel Fernandes von der Universität Coimbra, Hauptautor der Studie, fügt hinzu: „Die Identifizierung beider Individuen als Frauen und eng verwandte Personen verwandelt diese Beisetzung in einen familiären genetischen Fall. Die mildere Körpergröße der älteren Frau spiegelt wahrscheinlich eine heterozygote Mutation wider, die zeigt, wie dasselbe Gen Mitglieder einer prähistorischen Familie unterschiedlich beeinflusste.“
Beweise für soziale Fürsorge
Trotz schwerer körperlicher Einschränkungen überlebte Romito 2 in die Adoleszenz oder das Erwachsenenalter, was auf eine anhaltende Betreuung innerhalb ihrer Gemeinschaft hindeutet. Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom, der ebenfalls die Studie mitleitete, sagt: „Wir glauben, dass ihr Überleben eine kontinuierliche Unterstützung durch ihre Gruppe erforderte, einschließlich Hilfe bei Nahrungsaufnahme und Mobilität in einer herausfordernden Umgebung.“
Veröffentlichungsdetails
Daniel M. Fernandes et al, A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia, New England Journal of Medicine (2026). DOI: 10.1056/nejmc2513616
Zeitschrifteninformationen: New England Journal of Medicine
Bereitgestellt von der Universität Wien
