Eine kürzlich durchgeführte Untersuchung eines Skeletts, das vor 12.000 Jahren in einer Höhle in Italien gefunden wurde, hat einen außergewöhnlichen genetischen Diagnosefall neu beleuchtet. Die DNA-Analyse ergab, dass es sich um ein Mädchen mit einer seltenen Form von Zwergwuchs handelt, die als akromesomale Dysplasie des Typs Maroteaux (AMDM) bekannt ist. Diese Besonderheit ist durch eine signifikante Verkürzung der Gliedmaßen gekennzeichnet.

Die Forscher betrachten diese Entdeckung als die älteste bestätigte genetische Diagnose bei anatomisch modernen Menschen, was einen bedeutenden Fortschritt für die medizinische Wissenschaft darstellt. Adrian Daly, Mitautor der Studie und Forscher im Bereich Endokrinologie am Universitätsklinikum Lüttich in Belgien, äußerte seine Begeisterung gegenüber Live Science: „Da dies die älteste genetisch bestätigte Diagnose bei Menschen ist, die älteste Diagnose einer seltenen Krankheit und der älteste genetische Familiefall, stellt dies einen echten Fortschritt für die medizinische Wissenschaft dar. Mit fast absoluter Sicherheit eine einzelne Basismutation in einem Gen bei einer Person zu identifizieren, die vor 12.000 bis 13.000 Jahren starb, ist die älteste Diagnose dieser Art seit etwa 10.000 Jahren.“

Details der Studie

Das Mädchen, bekannt als „Romito 2“, wurde zusammen mit acht anderen prähistorischen Jägern und Sammlern in der Romito-Höhle gefunden, wo ihre Überreste 1963 entdeckt wurden. Die AMDM-Bedingung resultiert aus Mutationen in beiden Chromosomen des NPR2-Gens, das für das Knochenwachstum entscheidend ist. Aufgrund ihres Zustands, so Daly und seine Kollegen in der im New England Journal of Medicine veröffentlichten Studie, hätte Romito 2 „Schwierigkeiten gehabt, sich über lange Strecken und auf unterschiedlichem Gelände zu bewegen, während ihre Bewegungseinschränkungen im Ellenbogen und in den Händen ihre täglichen Aktivitäten beeinträchtigt hätten.“

Romito 2 hatte eine ungefähre Körpergröße von 1,10 Metern und wurde ursprünglich aufgrund früherer Studien als Mann angesehen. Jedoch ergaben DNA-Tests, die aus Material des Innenohrs entnommen wurden, dass es sich tatsächlich um eine Frau handelte. Ihre Bestattung wurde in einer Fötusposition neben einer anderen Person gefunden, die als „Romito 1“ bekannt ist, die ebenfalls in derselben Höhle beerdigt wurde.

Verwandtschaft und genetische Analysen

Zusätzlich zeigte die genetische Analyse, dass Romito 1 eine nahe Verwandte von Romito 2 war, möglicherweise ihre Mutter oder Schwester, und eine unterdurchschnittliche Körpergröße für Erwachsene jener Zeit aufwies, mit einer Größe von etwa 1,45 Metern. Die Tests ergaben, dass Romito 1 eine abnorme Kopie des NPR2-Gens hatte, was ihr Wachstum einschränken könnte, jedoch nicht in dem extremen Ausmaß, das bei Romito 2 beobachtet wurde.

Die genetische Analyse bestätigte auch, dass beide zum Villabruna-Genpool gehörten, einer Population von Jägern und Sammlern, die sich vor etwa 14.000 Jahren von Südeuropa nach Mittel- und Westeuropa ausbreitete. Die Forscher fanden keine Hinweise auf nahe Verwandtschaft zwischen den Individuen dieser Region; sie deuten jedoch darauf hin, dass die Population in der Nähe der Romito-Höhle wahrscheinlich klein war.

Die Todesursache von Romito 1 und Romito 2 bleibt unklar, da ihre Überreste keine Anzeichen von Trauma zeigen. Außerdem wiesen die Ernährung und die Nährstoffbedingungen von Romito 2 Ähnlichkeiten mit denen der anderen in der Höhle beerdigten Personen auf, was darauf hindeutet, dass ihre Gemeinschaft während ihres Lebens angemessene Pflege bot, berichtet Live Science.

Die Forscher schließen mit der Feststellung, dass: „Die Herausforderungen, mit denen sie konfrontiert war, durch die Unterstützung, die sie von ihrem Familienkreis erhielt, überwunden wurden.“